Asimmetria Cerebrale e Disturbi del Neurosviluppo - BAND Group

Basi del Neurosviluppo della Sindrome di Williams-Beuren (WBS) e nella sindrome da Duplicazione del 7q (7qDupl). Il gruppo esplora come le alterazioni delle asimmetrie cerebrali possano contribuire al generarsi delle alterazioni cognitive e sociali associate ai disordini del neurosviluppo come WBS and 7qDupl. Sfruttando il pesce zebra come modello animale, ci occupiamo di studiare i difetti generati dalle mutazioni nei geni associati a queste sindromi, concentrandoci sulle alterazioni delle funzioni specializzate dei due emisferi cerebrali e di come esse influenzino la socialità ed altre abilità cognitive come l’ansia e il computo numerico. 
La WBS è una sindrome del neurosviluppo con base genetica caratterizzata da una delezione (perdita) di 25 geni posizionati sul braccio q del cromosoma 7 (locus WBS). Fra questi 25 geni, 8 sembrano coinvolti nella generazione di anomalie cognitive e comportamentali. Infatti, i pazienti WBS presentano alterazioni cognitive quali lieve o moderato ritardo mentale, discalculia evolutiva, alterazioni della dominanza oculare e uditiva, e infine iper-socialità.
Al contrario, nel caso in cui il locus WBS vada incontro ad una duplicazione genica, si assiste alla generazione di una seconda sindrome detta 7qDupl che presenta tratti comportamentali opposti alla WBS tra cui asocialità, aggressività ed altre caratteristiche simil-autistiche. 
La nostra ricerca mira a sfruttare i vantaggi offerti da queste due “sindromi sorelle” per investigare i link esistenti fra le asimmetrie cerebrali e le funzioni cognitive specializzate dei due emisferi cerebrali. La nostra idea è quella di manipolare i geni del locus WBS per creare modelli che manifestino le caratteristiche tipiche delle due sindromi al fine di esplorare le sfumature della lateralità cerebrale e come questa influenzi i cambiamenti comportamentali e cognitivi in modelli animali patologici e nei pazienti affetti da questi disturbi.